Die neurale Muskelatrophie, auch peroneale Muskelatrophie und Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung genannt, ist ein degeneratives Leiden der peripheren Nerven mit chronisch-progredientem Verlauf. Es kommt zu distal betonten, vorwiegend motorischen Paresen der Füsse, Unterschenkel und Hände mit Muskelatrophien und Fussdeformitäten.

Epidemiologie

Die Erkrankung ist nicht sehr selten, genaue Morbiditätsangaben fehlen. Genetisch sind drei Erbgänge bekannt, eine dominante, eine rezessiv-autosomale sowie eine rezessiv-X-chromosomale Vererbung. In der Familie sind oft abortive Fälle vorhanden.

Neuropathologie

Betroffen sind die peripheren Nerven vorwiegend in ihrem motorischen, aber auch im sensiblen Anteil. Es kommt zu einer symmetrischen Degeneration der distalen Nervenabschnitte in Form einer Demyelinisierung. Die Schwannschen Zellen sind erheblich verändert. Infolge Hypertrophie des interstitiellen Bindegewebes kann es zu einer Verdickung der Nerven kommen. Bei der häufigsten Form sind überwiegend die Markscheiden betroffen und erst später die Axone; daneben kommen auch Verläufe mit primär axonaler Läsion vor. Teilweise umfasst der Degenerationsprozess auch die Hinterstränge im Rückenmark mit Übergängen zur Friedreichschen spinalen Heredoataxie, zu der sehr wahrscheinlich eine Beziehung besteht.

Symptomatologie

Bei der dominant-erblichen Form treten die ersten Symptome meist zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr auf, bei der rezessiv-erblichen Form im 1. Lebensjahrzehnt. Bei einer kleinen Gruppe ist auch ein Krankheitsbeginn erst im 4. Lebensjahrzent möglich. Die Manifestation geht den ersten Klagen der Patienten oft Jahre voraus. Frühsymptome sind Beschwerden infolge einer Deformierung der Füsse in Form eines Hohlfusses und von Krallenzehen (Druckstellen). Eine zunehmende Parese der Mm. peronaei führt zur Supinationstendenz der Füsse. Durch Fortschreiten der Paresen der Peronealmuskulatur, des M. tibialis anterior und der kleinen Fussmuskeln kommt es zum typischen Steppergang. Die Wadenmuskulatur ist geringer betroffen als die der Fussheber. Durch fortgeschrittene Muskelatrophien in späteren Stadien hochgradige Atrophie der Unterschenkel ("Storchenbeine"). Im weiteren Krankheitsverlauf sind auch die Hände betroffen mit Atrophien der kleinen Handmuskeln. Vereinzelt sind an den betroffenen Muskeln Faszikulationen vorhanden. In den distalen Gliedabschnitten treten in vielen Fällen, nicht in allen, Sensibilitätsstörungen auf, die aber vom Patienten kaum geklagt werden. Eine Verdickung der Nerven ist klinisch nur in Einzelfällen palpabel, obwohl neuropathologisch der Begriff hypertrophische Form als häufigste der neuralen Muskelatrophie unabhängig vom Palpationsbefund zutrifft. Die Reflexe fehlen, vor allem der Triceps-surae-Reflex.

Bei der Erkrankungsform mit primär-neuronaler Schädigung ist das Manifestationsalter später (nach dem 40. Lebensjahr), und die Wadenmuskulatur ist gleich stark betroffen wie Fuss- und Zehenstrecker. Fussdeformitäten sind aber geringer ausgeprägt oder fehlen.

Diagnostik

Entscheidendes Kriterium ist der elektromyographische Nachweis einer Verminderung der motorischen und sensiblen Nervenleitungsgeschwindigkeit, auch in den evtl. noch nicht betroffenen oberen Extremitäten. Nur bei primär neuronaler Verlaufsform fehlt die Verminderung der NLG. Im Nadelelektromyogramm Zeichen einer Schädigung des peripheren motorischen Neurons. Liquor normal oder leichte Eiweisserhöhung.

Differentialdiagnose

Chronische Polyneuropathie, die aber nicht jahrzehntelange Progredienz zeigt. Myopathien mit distaler Lokalisation, Abgrenzung durch EMG-Befund. Progressive spinale Muskelatrophie zeigt im Krankheitsverlauf ein anderes Verteilungsmuster und keine Verminderung der NLG.

Verlauf und Prognose

Hinsichtlich der Lebenserwartung gutartig. Über Jahrzehnte langsamer chronisch-progredienter Verlauf. In Spätstadien erhebliche Gehbehinderung und Einschränkung der Fingermotilität. Auffällig ist oft eine Diskrepanz zwischen den erheblichen Muskelatrophien und den bei der Untersuchung festgestellten Paresen zu der dem Patienten trotzdem möglichen Gehfähigkeit.

Therapie

Eine Behandlung der degenerativen Veränderungen der peripheren Nerven ist nicht möglich. Physiotherapeutische Massnahmen und orthopädische Schuhe lindern die Behinderungen.