Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist benannt nach den drei Ärzten, die sie als erste im Jahre 1886 beschrieben haben:
- Professor Jean-Martin Charcot (1825-1893) und sein Schüler,
- Pierre Marie (1853-1940), die beide in Paris am Hôpital de Salpetrière arbeiteten (benannt nach der früher dort befindlichen Schiesspulverfabrik), und
- Dr. Howard Tooth (1856-1926) in London.

Die Krankheit wird auch "Peroneus-Muskel-Atrophie (PMA)" genannt, weil der Peroneusmuskel, der vorne am Schienenbein herabläuft, gewöhnlich als erster Muskel betroffen ist. Ein geschwächter Peroneusmuskel kann zu einem unsicheren Gang führen: Der Fuss hängt schlaff herunter, man stolpert leicht, und man muss das Bein vom Oberschenkel aus anheben, bis auch die Zehen sich vom Boden lösen, und der Fuss setzt patschend wieder auf dem Boden auf - wenn man Glück hat, mit der Ferse zuerst.

CMT hat neuerdings noch einen dritten Namen, nämlich "Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie (HMSN)". Dieser Name beschreibt die Krankheit genauer, denn sie ist erblich und kann sowohl die Bewegungsfähigkeit (Motorik) als auch die Empfindungsfähigkeit (Sensorik) beeinträchtigen. Ich habe viele Menschen getroffen, deren Füsse oder auch Beine im Bereich etwa eines Kniestrumpfes gefühllos sind ("Strumpfgefühl"), und viele, die ihre Fussgelenke, Füsse und Zehen nicht bewegen können, und einige, die von den Knien abwärts überhaupt nichts mehr fühlen oder bewegen können. Einen Verlust an Bewegungsfähigkeit erfahren die meisten Menschen mit CMT.

CMT ist in erster Linie eine Krankheit der Nerven, wobei das Myelin bzw. die isolierende Myelinschicht, die die Nerven umhüllt, löcherig wird, so dass die Botschaften des Gehirns an die Muskeln nicht richtig durch die Nerven transportiert werden.

Anders als bei einer Muskeldystrophie werden die Menschen, die CMT haben, mit normalen Muskeln geboren. Die Muskeln schwinden (atrophieren), weil die von CMT beeinträchtigten Nerven die Befehle des Gehirns für bestimmte Muskelbewegungen nicht exakt übertragen können. So kommt es, dass Muskeln schwinden können, obwohl sie in Gebrauch sind.

Menschen mit einer Muskel-DYS-trophie haben Probleme mit ihren Muskeln von Geburt an. CMT dagegen ist eine Muskel-A-trophie.

CMT ist nicht sehr bekannt, aber keineswegs selten. Viele Leute wissen nicht, dass sie diese Krankheit haben, obwohl sie in manchen Familien durch Generationen hindurch weitergegeben wird. Oft schreiben mir Leute und berichten, dass man in ihrer Familie glaubte, sie alle hätten eben Oma Jones' schwache Füsse geerbt. Erst wenn ein Familienmitglied mal richtig diagnostiziert wird, geht gewöhnlich auch allen anderen in der Familie plötzlich ein Licht auf.

CMT kann durch drei verschiedene Erbgänge vererbt werden, meist jedoch geschieht dies nach dem autosomal-dominanten Muster - das heisst, CMT kommt in direkter Linie vom betroffenen Elternteil zum Kind. Bei diesem Erbgang besteht bei jedem Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 zu 50, dass es die Krankheit geerbt hat. Man erforscht bereits, welche Gene für die Übertragung von CMT verantwortlich sind, und für einige Arten von CMT liegen schon Testverfahren zur Früherkennung vor.

Zeichen von CMT

Äusserliche Anzeichen, von denen der diagnostizierende Arzt ausgeht, sind in erster Linie:

- Muskelschwund im Wadenbereich, wodurch das Bein vom Knie abwärts sehr dünn aussieht;

- Gehen mit kraftlos herabhängenden Füssen;

- Füsse mit hohem Spann oder sehr flache Füsse, auch andere Deformierungen an den Füssen und stark gebogene Zehen bzw. Hammerzehen;

- schwache Fussgelenke;

- Verlust der Fühl- und Bewegungsfähigkeit an Füssen und Fussgelenken.

Die Betroffenen halten sich oft für tolpatschig und unachtsam, weil sie dauernd über irgendwas stolpern - dabei ist allein ihre CMT dafür verantwortlich.

Primäres Anzeichen in den oberen Extremitäten ist die Schwäche der Finger und der Hand beim Greifen sowie die Schwäche des Handgelenks, der Schwund des Muskels, der den Daumen bewegt, und das Nachlassen der Fühl- wie auch der Bewegungsfähigkeit in Hand und Handgelenk. Es entsteht der Eindruck, man würde allmählich altersschwach, weil man alles fallen lässt, Knöpfe nicht mehr aufbekommt und Nadeln oder Münzen nicht mehr vom Boden aufheben kann.

Das Gleichgewicht ist gewöhnlich beeinträchtigt, weil die Muskulatur in den Füssen schwach ist und plötzliche Bewegungsänderungen oder Unebenheiten im Boden nicht mehr ausgleichen kann. Selbst das Stillstehen kann sehr schwierig sein - wer CMT hat, muss sich auch dabei irgendwo festhalten.

Schwache oder fehlende Reflexe können dem Arzt beim Diagostizieren von CMT behilflich sein, und natürlich ist die Kenntnis Ihrer Familiengeschichte eine grosse Hilfe.

Müdigkeit ist eines der Hauptsymptome, die offenbar jeder CMT-Betroffene verspürt. Wir empfehlen in allen Dingen eine langsamere Gangart und Mässigung - leichter gesagt als getan, das wissen wir, aber es hilft.

Scoliosis (Rückgratverkrümmung) und andere Deformierungen der Wirbelsäule sind oft festzustellen bei Menschen, die schon in jungen Jahren CMT-Symptome zeigten, manche weisen Knochenverlagerungen in Knie oder Hüfte auf, und manche werden schon geboren mit deformierten Hüftgelenkspfannen.

Der Diagnose dient auch ein Elektromyogramm (EMG), das die Erregbarkeit und die Funktion der Muskeln sowie die Nervenleitgeschwindigkeit misst, also die Fähigkeit der Nerven, Impulse zu senden und zu empfangen.

CMT-Symptome

Die Symptome von CMT sind bei jedem Menschen verschieden. Darum kann kein Arzt vorhersagen, wie es Ihnen in zehn oder zwanzig Jahren gehen wird, und wer das doch tut, den sollte man ignorieren. Wie Ihre CMT sich entwickelt, hängt ab von Ihrer genetischen Ausstattung, Ihrem Lebensstil, von Ihren Tätigkeiten, Anstrengungen, Ernährungsgewohnheiten und allem anderen, das Ihr Leben ausmacht.

Da nicht zwei von uns gleich sind, ist jede CMT wieder anders. Ich habe Leute gesehen mit so leichten Symptomen, dass sie gehen, Treppen steigen und mit 70 noch arbeiten können. Meine Mutter ist über 80 und kann immer noch gehen, wenn auch mit einem Stock. Ich dagegen benutze mit 58 einen Elektro-Rollstuhl, und die Haltekraft meiner Hände beträgt zwei Pfund. Was für Unterschiede eine Generation bewirken kann!

Viele haben CMT so leicht, dass sie gar nichts davon merken, bis einer in der Familie so schwer betroffen ist, dass man eine Diagnose durchführen lässt; und dann - wie schon gesagt - fängt jeder an zu suchen. Manchmal wenden sich innerhalb weniger Monate fünf, sechs Zweige derselben Familie an uns mit der Bitte um Information über die CMT, die seit Generationen in ihrer Familie ist, nur weil bei einem Familientreffen der Fall eines ihrer Kinder diskutiert wurde, das früh CMT-Symptome zeigte und diagnostiziert wurde.

Andere Symptome sind

- Kopfschmerzen und Schlafprobleme;

- Atemschwierigkeiten wegen Schwächung des phrenischen Nervs, der die Zwerchfellmuskeln und damit das Einsaugen und Ausstossen der Luft durch die Lungen steuert; ein geringer Prozentsatz unserer Mitglieder ist nachts oder sogar rund um die Uhr auf ein Atemgerät angewiesen;

- Hör- und Sehprobleme;

- schwache Halsmuskulatur, der Kopf wird zu schwer;

- Kau- und Schluckbeschwerden, Erstickungsanfälle und Stimmbandlähmungen wurden festgestellt, ebenso

- Verdauungs- und Abführprobleme;

- Kraftlosigkeit der Schulter- und Brustmuskulatur;

- Krämpfe der Brust-, Arm- und Oberschenkelmuskeln und aller ermüdeten, überanstrengten Muskelpartien.

Weitere Symptome können sehr kalte oder sehr heisse Hände sein. Schmerzende Hände und Symptome wie beim Karpaltunnelsyndrom (Nervenschaden im Handwurzelkanal mit Taubheit und Schmerzen in Handgelenk und kleinem Finger) können ebenso zu CMT gehören - dann haben Sie vielleicht das Karpaltunnelsyndrom und CMT, oder CMT wird diagnostiziert als Karpaltunnelsyndrom, wenn der Arzt alle anderen Symptome übersieht.

Schmerzen durch die geschädigten Nerven und durch schwache, ermüdete, überstrapazierte Muskeln sind verbreitet, und wir arbeiten mit vielen CMT-Betroffenen, die Schmerzen haben. Ein Nerven- oder Muskel-Kribbeln, "Ameisengefühl" genannt, und ein Brennen, hauptsächlich an den Fusssohlen und Handflächen und manchmal auch am Gesäss und auf der Rückseite der Oberschenkel können bei CMT auftreten, ebenso wie ein Zittern. Auch permanente Schmerzzustände in Beinen und Füssen sind verbreitet.

Einige Menschen mit CMT haben immer wieder unerklärliche Phasen mit Durchfall oder Verstopfung. Manche sind äusserst empfindlich gegen Licht oder Geräusche, Heiss oder Kalt oder gegen Stimulanzien wie Kaffee, viele reagieren sensibel auf Alkohol und Tabak oder auf die normale Erwachsenen-Dosis von Medikamenten und nehmen, in Absprache mit ihrem Arzt, stattdessen die für Kinder empfohlene Menge ein.

Starke, langfristig wirkende Stressfaktoren wie eine sich hinziehende Scheidung, häufige Umzüge, zu schwere Arbeit, Todesfälle in der Familie, ein Unfall, die Sorge für Kinder oder einen pflegebedürftigen Elternteil verschlechtern erwiesenermassen die Verfassung eines Menschen mit CMT. Es ist natürlich schwierig zu beweisen, dass CMT durch Stress verschärft wird, doch wer selbst aus einer extremen Belastung sehr viel kränker hervorgegangen ist, kann das aus eigener Erfahrung bestätigen.

Einige Menschen mit CMT haben auch Probleme mit der Propriozeption. Das ist die Fähigkeit, die Position des eigenen Körpers wahrzunehmen. Manchmal steige ich ins Auto und kann, ohne hinzusehen, nicht sagen, ob mein Fuss sich auch schon im Auto befindet. Ich kann mich auch so fühlen, als sässe ich ganz zusammengesunken da, und sitze doch kerzengerade. Das kann einem schon einen Schreck einjagen, um es vorsichtig auszudrücken, aber es schadet nicht wirklich - man setzt sich, entspannt sich und wartet, bis der Schreck vorbei ist.

CMT verursacht in einigen Fällen schwere Behinderungen, aber die meisten Menschen sind, wie schon oben gesagt, so mild betroffen, dass sie es gar nicht wissen. Alle genannten Symptome sind bei sehr vielen Menschen mit CMT zu beobachten, doch haben die meisten Menschen davon nur einige wenige.

CMT beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht, ausser wenn die phrenischen Nerven, die uns beim Atmen helfen, stark betroffen sind. Einge Menschen mit CMT haben auch die Fähigkeit zum Husten verloren. Eine geschwächte Atemfunktion und die Unfähigkeit zu husten können bedeuten, dass man empfänglicher ist für lebensbedrohende Lungeninfektionen und Lungenkrankheiten.

Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer entsprechend vorsichtigen Lebensführung können die meisten Menschen mit CMT ohne allzuviele Schwierigkeiten eine normale Zeitspanne leben - obwohl es nicht zu leugnen ist, dass einige sehr ernste Probleme haben.

Wir erfahren jeden Tag etwas mehr über neue Therapien und Schmerzmittel. Chirurgie kann helfen bei Problemen mit den Füssen und Fussgelenken, Händen und Fingern und mit Wirbelsäule und Hüfte. Peroneusschienen können helfen zu gehen, ohne zu stolpern, und Einlagen in den Schuhen können die Schmerzen beim Gehen mildern und zu einem sicheren Gang beitragen. Es gibt Verfahrensweisen und Geräte, um alle Probleme zu bewältigen, von den Schluckbeschwerden bis hin zu der Unfähigkeit, sich selbst abzuwischen.

Man sagt, die beste Art, mit CMT zurechtzukommen, sei es, gut zu leben. Behandeln Sie sich gut! Übertreiben Sie nichts und lernen Sie, ruhig und mit Massen zu leben.

Originaltitel: "Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)"
© Linda Crabtree, Ontario/Kanada 2000; deutsch: Kai Kracht